Maladies respiratoires

Maladie pulmonaire orpheline

 

 

Le terme lymphangioléiomyomatose vient de Lymphe, liquide riche en lipides, circulant dans les vaisseaux lymphatiques), Angio qui se réfère aux vaisseaux sanguins et léioMyo qui se réfère aux cellules des muscles lisses.

Cette maladie est caractérisée par la prolifération d’un certain  type de cellules musculaires lisses entraînant la formation de kystes aériens dans les poumons, conduisant parfois à l'insuffisance respiratoire.

 

 

 

La LAM survient chez la femme, et plus particulièrement chez la femme en âge de procréer. L’âge moyen de survenue est de 35 ans. Le délai moyen entre premiers symptômes et diagnostic est de 3 ans.

Dans 10 % des cas, la maladie est découverte de façon tardive, après la ménopause.

Le nombre minimum de patientes atteintes de la LAM a été estimé à 2,6 cas pour un million chez les femmes de 20 à 69 ans. En France, on a recensé environ 150 cas.

 

L’évolution de la maladie est très variable. Chez certaines patientes, la fonction respiratoire reste stable sur des périodes très longues. Chez d’autres, elle s’aggrave rapidement, en quelques années.

A travers les différentes études, il semble se dégager trois sous-groupes de patientes dont l’évolution paraît différente : certaines pourraient présenter une évolution rapide vers l’insuffisance respiratoire en quelques mois ou années ; une majorité évoluerait sur un mode moins agressif, et une minorité, parfois diagnostiquées à la ménopause, pourrait présenter des formes très peu évolutives.

 La maternité a longtemps été déconseillée car des aggravations de la LAM pulmonaire ont été observées lors de grossesses. Aujourd’hui, la grossesse est considérée comme possible dans de nombreux cas. La maladie n’est pas transmissible à l’enfant.

On a dit dans le passé que l’espérance de vie était de dix ans. Ce pronostic ne correspond pas à la réalité actuelle. Certaines femmes vivent en effet avec cette maladie depuis plus de vingt ans. Ces résultats plus optimistes pourraient être liés à un diagnostic plus précoce (grâce au scanner haute résolution et/ou à la biopsie pulmonaire lors de traitement chirurgical pour pneumothorax chez la femme jeune), mais aussi à une amélioration de la prise en charge générale.

 

Les manifestations sont principalement pulmonaires. La dyspnée est un symptôme fréquent. D’abord présente à l’effort, et d’intensité parfois variable, elle peut rester stable ou s’aggraver progressivement.
Le pneumothorax par rupture de kyste dans la plèvre représente le symptôme initial dans la moitié des cas. Il récidive fréquemment. Les kystes pulmonaires altèrent progressivement le poumon normal et diminuent sa capacité à exercer sa fonction respiratoire.
Les chylothorax  représentant des pleurésies chyleuses sont assez fréquents, récidivants.

Les manifestations extra-pulmonaires sont une atteinte lymphatique et une atteinte viscérale :

-Atteinte lymphatique : la prolifération musculaire atteint les vaisseaux lymphatiques essentiellement intra-thoraciques ou abdominaux. Les adénopathies abdominales sont fréquentes, généralement asymptomatiques, mais elles peuvent entraîner un blocage lymphatique avec développement d’ascite chyleuse.

-Atteinte viscérale : les angiomyolipomes sont des tumeurs rénales bénignes à composantes musculaire, vasculaire et graisseuse.  Ils sont présents dans la moitié des cas. Généralement de petite taille, ils sont le plus souvent asymptomatiques, dépistés par tomodensitométrie. Ces lésions peuvent aussi être symptomatiques, par exemple hémorragie intra-abdominale grave survenant notamment en cas d’angiomyolipomes volumineux. Ils sont de plus en plus souvent traités par embolisation.

 

La biopsie pulmonaire, généralement obtenue par thoracoscopie vidéo-chirurgicale, permet un diagnostic de certitude. Un scanner caractéristique associé à une pleurésie (ou ascite chyleuse), ou à un angiomyolipome permet de faire le diagnostic.

 

Aucun traitement spécifique de la maladie n’existe.

On a suspecté une responsabilité des hormones féminines dans le déclenchement ou le développement de la maladie. Différentes thérapeutiques hormonales ont ainsi pu être tentées, mais il n’y a finalement aucune preuve de l’efficacité de ces traitements hormonaux. Ces tentatives sont parfois proposées aux femmes chez qui la maladie progresse rapidement.

Les différentes manifestations de la maladie sont de mieux en mieux prises en charge :

- les pneumothorax peuvent être traités par drainage et chirurgie dans les cas récidivants et/ou graves.

- les chylothorax (pleurésies riches en graisse) par un traitement diététique pauvre en graisses.

- Les angiomyolipomes rénaux (tumeurs bénignes associées à la LAM, pouvant grossir et se   rompre en entraînant une hémorragie) sont maintenant traités par radiologie interventionnelle (embolisation) le plus souvent, ou par chirurgie conservatrice (ce qui enlève seulement la tumeur).

 

Pour les formes avancées de la maladie, outre l’oxygénothérapie, le seul traitement reste la transplantation pulmonaire, en particulier chez les femmes jeunes. La transplantation pulmonaire reste délicate, avec des résultats encore imparfaits (de l’ordre de 60% de survie deux ans après).

 

 

Il est conseillé de vivre le plus « normalement » possible, en conservant ses activités. Une activité physique est recommandée, sous contrôle médical. La réhabilitation à l’effort est conseillée en cas d’insuffisance respiratoire.

Un suivi régulier (plus ou moins rapproché en fonction de l’évolution) est recommandé avec  scanners, EFR et gaz du sang. Un scanner abdominal à intervalles réguliers est recommandée afin de vérifier la présence éventuelle d’angiomyolipomes rénaux ou de surveiller leur évolution.

 

 

Voyage en avion :

Certains médecins déconseillent tout voyage en avion, d’autres le permettent selon l’état de santé de leur patiente. Le risque ? La baisse de pression atmosphérique peut entraîner un nouveau pneumothorax ou aggraver un petit pneumothorax pré-existant.

 

« La recherche est très active dans la LAM. La recherche clinique d’abord, pour comprendre les manifestations de la maladie, en améliorer le diagnostic et la prise en charge pratique. La recherche biopathologique, qui a permis de découvrir des anomalies de gènes (TSC) et de mieux connaître les nombreuses anomalies biologiques qui aboutiront au développement des kystes, progresse également, principalement aux Etats-Unis. Un médicament, la rapamycine, est actuellement à l’étude : il pourrait bloquer la prolifération des cellules musculaires lisses qui est l’élément pathologique de la maladie. »

Merci au Professeur Jean-François Cordier pour avoir relu et validé cet article.

 

- Cordier, Jean-François, Lymphangioléiomyomatose, GERMOP, 2002.
- Association FLAM