Une DCP peut être diagnostiquée à tout âge

En effet, même si la maladie est présente dès la naissance, elle peut être diagnostiquée plus tard. On suspecte un cas de DCP chez le nouveau-né à terme qui présente une détresse respiratoire inexpliquée, surtout dans le cas d’une fratrie déjà atteinte, ou dans le cas où il existe un situs inversus ; chez l’enfant qui présente une sinusite chronique avec infection persistante malgré des traitements antibiotiques ; chez l’adulte qui présente une sinusite purulente (ou des polypes sinusiens), associée à une dilatation des bronches et, éventuellement, des troubles de la fertilité.

Le situs inversus est un facteur qui oriente le diagnostic vers celui d’une DCP

Des examens sont réalisés pour confirmer le diagnostic. Ils visent à étudier le battement des cils:

-Mesure du monoxyde d’azote (NO) nasal :

Il s’agit du meilleur test de dépistage de la dyskinésie ciliaire. La mesure du NO nasal est effectuée de façon non invasive dans certains laboratoires hospitaliers spécialisés. Un NO nasal effondré est très évocateur de dyskinésie ciliaire ou de mucoviscidose.

– Test à la saccharine :

Ce test est maintenant abandonné car ses résultats étaient peu spécifiques. Il consistait à déposer à l’entrée des fosses nasales quelques particules de saccharine et à mesurer le temps qu’elles mettaient pour arriver dans le pharynx (derrière la langue), par l’intermédiaire du transport ciliaire.

– Anesthésie locale :

Lorsqu’il existe une suspicion clinique de dyskinésie ciliaire et que le NO nasal est abaissé ou effondré, le diagnostic doit être confirmé par : un prélèvement sous anesthésie locale et analyse des cellules ciliées en microscopie électronique. L’étude du battement ciliaire en vidéomicroscopie peut aider au diagnostic.

Analyse génétique :

L’analyse génétique à la recherche de mutations sur des gènes impliqués dans les DCP (par exemple DNAI1 ou DNAH5) est en plein développement et devrait rapidement être accessible dans les laboratoires de génétique clinique.


Mis en jour le 3 avril 2017