La recherche actuelle porte sur les 250 protéines qui composent le cil. Chaque protéine est assemblée grâce à l’information que donne un gène. L’anomalie d’une seule de ces protéines peut perturber la structure et la fonction des cils. Restent à savoir lesquelles sont en cause.

Entretien avec le Dr Estelle Escudier, Hôpital Trousseau, Paris ASGB 

Quelles sont les avancées scientifiques ?

« Les travaux de recherche depuis 1995 consistent à identifier les gènes responsables de la maladie. Cette pathologie est très hétérogène sur le plan génétique. Deux gènes de dynéine, DNAI1 et DNAH5 ont été impliqués chez des patients avec absence des bras de dynéine externe, indispensables au mouvement des cils. C’est l’anomalie la plus fréquente trouvée au cours des DCP. Malheureusement, ces gènes n’expliquent qu’un nombre limité de cas. Un troisième gène, le gène RPGR, est responsable d’une forme très particulière de DCP associée à une rétinite pigmentaire (troubles de la vision, en particulier nocturnes). Les recherches continuent. »

Entretien avec le Dr Bouvagnet, service de Génétique Cardio-Pulmonaire, Lyon ASGB

Parlez nous de l’actualité de cette maladie

« La découverte de gènes impliqués dans cette maladie, les gènes DNAH5 et DNAI1 est une avancée et permet un diagnostic moléculaire et un conseil génétique dans environ 30% des cas où des anomalies de ces gènes ont été trouvés. Les nouveautés concernent aussi le diagnostic. On peut utiliser une caméra numérique à haute vitesse d’enregistrement afin d’observer le battement ciliaire, à partir d’une biopsie. Les cils ont normalement une fréquence de 10 battements par seconde. On peut effectuer une culture après la biopsie, s’il y a un doute entre dyskinésie primitive ou secondaire. Si les cils retrouvent une fonction normale après culture, il s’agit d’une dyskinésie ciliaire secondaire, liée à l’environnement. A contrario, les DCP qui persistent après la culture sont primitives, c’est-à-dire génétiques. L’anomalie de structure est identifiée au microscope électronique sur des coupes de cils. Un projet de thérapie génique étudie la faisabilité de faire pénétrer un gène normal dans les cellules ciliées, en culture. Cependant, l’étape préliminaire est l’identification de l’anomalie génique.»


Mis en jour le 3 avril 2017