Jean-Luc, 55 ans

« J’ai maintenant 54 ans et je vis depuis ma naissance avec une Dyskinésie Ciliaire Primitive. A cette époque, cela était complètement méconnu puisqu’il y a moins de 10 ans que nous mettons un nom sur la maladie dont je suis atteint. Pendant les dix premières années (1952-1962), j’étais suivi par différents médecins pour des bronchites chroniques, poussées de fièvre, angines… et pour résoudre cela des antibiotiques, des cures, des lavages de sinus, des ablations des polypes nasaux, drainages pulmonaires, séances de kiné respiratoire…

Et une vie entrecoupée d’arrêt pour huit à quinze jours, des précautions à prendre : ne pas attraper froid, pas de sport, pas de séjour à la mer. On a découvert en plus à l’âge de sept ans que j’étais atteint d’une malformation, à la grande stupéfaction de mes parents : un situs inversus, inversion généralisée chez moi. Pour faire une copie conforme, il faut m’ausculter de dos ! Jusqu’à 20 ans, ma santé était toujours la même. Et puis, je me suis marié… et j’ai encore fait une découverte : je suis stérile et il nous a fallu dix ans pour nous en rendre compte.

Nous avons alors décidé d’adopter et nous avons eu deux filles : une Indonésienne et une Française. Le bonheur peut aussi passer par là. Nous sommes ravis. A ce moment là, je découvre la Dyskinésie Ciliaire Primitive, une maladie dont j’ai tous les signes : dilatation des bronches, bronchites chroniques, situs inversus, atrophie des cils des cellules entraînant chez l’homme la stérilité.

Que faire ? J’ai eu la chance de pouvoir rentrer en contact avec le centre de recherche de Lyon grâce à mon frère qui a les mêmes symptômes. Il faut une hygiène de vie particulière : éviter la fatigue, veiller en permanence à son corps, se faire suivre régulièrement. J’ai actuellement une capacité pulmonaire réduite de 50%. Cela ne m’empêche pas de vivre mais il y a des contraintes. Il importe de faire reconnaître cette pathologie comme un handicap très fort. Cela ne se voit pas mais cela constitue une gêne quotidienne. »

Colombe, 61 ans

« J’ai souvent été malade étant petite sans connaître le nom de ma maladie. Quand je suis née, en 1946, le médecin n’osait pas dire à mes parents que j’avais les organes inversés. Il pensait que j’étais «anormale». En fait, je n’ai mis un nom sur ma maladie qu’en 2002 en lisant un article sur un journal. J’ai souvent été sous antibiotiques et absente de l’école. J’ai effectué beaucoup de cures thermales. Je suis partie à l’âge de 6 ans pendant une année scolaire à Dieulefit. J’ai adopté deux enfants car apparemment l’absence de cils vibratiles rend stérile. Cela dit, il paraît que pour les femmes ce n’est pas prouvé. Depuis quelques années, je vais mieux. Je fais de la kinésithérapie respiratoire et j’ai un traitement de fond.»


Mis en jour le 3 avril 2017