• Epidémiologie

La LAM survient exclusivement chez la femme, et plus particulièrement en âge de procréer. L’âge moyen de survenue est de 35 ans. Le délai moyen entre les premiers symptômes et le diagnostic est de 3 ans.
Dans 10 % des cas, la maladie est découverte de façon tardive, après la ménopause. Le nombre minimum de patientes atteintes de la LAM a été estimé à 2,6 cas pour un million chez les femmes de 20 à 69 ans.
En France, on a recensé environ 150 cas.
La LAM peut survenir de façon isolée (LAM « sporadique ») ou être associée à une maladie génétique, la sclérose tubéreuse de Bourneville.

  • Anatomie et physiopathologie

L’évolution de la maladie est très variable. Chez certaines patientes, la fonction respiratoire reste stable sur des périodes très longues. Chez d’autres, elle s’aggrave plus rapidement, en quelques années. La limitation est expiratoire avec une difficulté à expirer rapidement l’air contenu dans les poumons (on parle d’insuffisance respiratoire obstructive).

A travers les différentes études, il semble se dégager schématiquement trois sous-groupes de patientes dont l’évolution paraît différente : certaines pourraient présenter une évolution rapide vers l’insuffisance respiratoire chronique en quelques années ; une majorité évoluerait sur un mode moins rapide, et une minorité, parfois diagnostiquées à la ménopause, pourrait présenter des formes très lentement évolutives.

La maternité a longtemps été déconseillée car des aggravations de la LAM pulmonaire ont été observées lors de grossesses. Aujourd’hui, la grossesse est considérée comme possible dans de nombreux cas mais cela doit être discuté préalablement au projet de grossesse. La maladie n’est pas transmissible à l’enfant.

On a dit dans le passé que l’espérance de vie ou le délai jusqu’à la nécessité d’une transplantation pulmonaire était de dix ans. Ce pronostic ne correspond pas à la réalité actuelle. Certaines femmes vivent en effet avec cette maladie depuis plus de vingt ans. Ces résultats plus optimistes pourraient être liés à un diagnostic plus précoce (grâce au scanner haute résolution et/ou à la biopsie pulmonaire lors de traitement chirurgical pour pneumothorax chez la femme jeune), mais aussi à une amélioration de la prise en charge générale.

Mis à jour le 24 Septembre 2014