Faute de cause identifiable et de test infaillible et compte tenu de la diversité d’expression de la maladie, le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments diagnostiques positifs et négatifs :

– Tableau radioclinique et biologique évocateur ou compatible.
– Mise en évidence de lésions granulomateuses tuberculoïdes sans nécrose.
– Exclusion des autres possibilités diagnostiques, notamment tuberculose.

Examens réalisés :

sarcoïdose

>> Radiographie thoracique :
Examen particulièrement utile en cas de sarcoïdose. Anormale dans 80 à 90% des cas, elle va contribuer à orienter le diagnostic, à suivre par la suite l’évolution spontanée ou sous traitement. Plusieurs classifications en stades ou types ont été proposées :

-Stade 0 : radio normale.
-Stade 1 : adénopathies intrathoraciques isolées (adénopathies : nom générique des diverses affections des ganglions lymphatiques).
-Stade 2 : adénopathies et pneumopathie interstitielle diffuse.
-Stade 3 : pneumopathie interstitielle diffuse seule.
-Stade 4 : pneumopathie interstitielle diffuse et fibrose pulmonaire (épaississement cicatriciel ou généralisé du tissu pulmonaire, et plus spécialement de la membrane des alvéoles, rendant alors difficiles des échanges gazeux entre l’air et le sang).

>> Endoscopie bronchique (ou fibroscopie bronchique) et lavage broncho-aléolaire (LBA):
L’endoscopie ou fibroscopie bronchique a une place diagnostique primordiale. Elle permet l’examen macroscopique des bronches, la réalisation de prélèvements biopsiques bronchiques, voire transbronchiques et la réalisation d’une numération et d’une recherche mycobactériologique sur le liquide de lavage broncho-alvéolaire. Les biopsies sous fibroscope sont très rentables. Elles permettent en effet de révéler dans 60 à 80% des cas la nature granulomateuse de la maladie. Une alvéolite* lymphocitaire est mise en évidence chez 80% des malades. Dans 10 à 20% des cas, des anomalies bronchiques microscopiques sont visibles.

*Alvéolite : inflammation des alvéoles pulmonaires.

>> Exploration fonctionnelle respiratoire :
L’exploration fonctionnelle respiratoire permet d’apprécier le retentissement fonctionnel de l’atteinte respiratoire et de la suivre. Elle contribue à la décision thérapeutique ainsi qu’à apprécier l’effet du traitement.

>> Examens biologiques :
NFP et VS sont normales. Exceptionnellement une anémie ou une thrombopénie, de mécanisme auto-immun ou par hypersplénisme sont retrouvées. Une hypercalciurie est présente dans 40% des cas, associée à une hypercalcémie dans 10% des cas. Il existe une hyperglobulinémie dans 50% des cas. Les perturbations du bilan hépatique sont une cholestase et/ou une cytolyse modérées chez 20% des patients. L’activité sérique de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) est élevée dans 2/3 des cas. Cette élévation est évocatrice mais non spécifique; elle peut s’observer au cours d’autres affections dont les granulomatoses. Les troubles du métabolisme calcique, l’ECA et l’hyperglobulinémie sont les marqueurs d’évolutivité de la maladie.

>> Examen histopathologique :
Une preuve histologique est requise pour établir le diagnostic de sarcoïdose, en l’absence de tableau clinique caractéristique. Une biopsie est intéressante pour le diagnostic. Le site à biopsier dépend de la présentation clinique et des organes les plus probablement affectés par la présence de granulomes. En l’absence de localisations cutanées ou ganglionnaires très évidentes, l’examen le plus utile pour la mise en évidence des lésions histologiques caractéristiques est la fibroscopie bronchique avec biopsie bronchique.
Diagnostic différentiel :
Le principal est la tuberculose.
Les autres diagnostics différentiels sont essentiellement les lymphomes (maladies du sang) et la bérylliose pulmonaire chronique, maladie d’origine professionnelle (inhalation de béryllium : métal dur et léger utilisé dans les alliages) et touchant des individus génétiquement prédisposés : cette maladie, très rare, reproduit une sarcoïdose dont la cause est connue.

Mis à jour le 24 Septembre 2014