La mucoviscidose est une maladie dont le gène responsable est porté par le bras long du 7ème chromosome. L’anomalie entraîne l’absence ou le dysfonctionnement d’une protéine (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR)) fondamentale pour l’hydratation des sécrétions.

L’anomalie de CFTR entraîne un défaut de perméabilité des cellules épithéliales sécrétoires. Les sécrétions sont anormalement déshydratées et visqueuses, notamment au niveau du poumon et du pancréas. Au niveau de l’appareil génital également : les hommes atteints sont très souvent stériles (atrophie ou hypoplasie des voies excrétrices des spermatozoïdes) ; on note une hypofertilité chez la femme par augmentation de la viscosité de la glaire cervicale (la pénétration du sperme au niveau du col de l’utérus est gênée à cause d’un épaississement de la glaire cervicale).

La mucoviscidose est une atteinte de l’épithélium et des glandes exocrines (où les sécrétions s’extériorisent dans le tube digestif, les voies respiratoires, la peau…). Dans la mucoviscidose, les glandes produisent une quantité anormale d’un mucus visqueux qui bouche les canaux excréteurs.

La mucoviscidose se révèle plus ou moins tôt. Aussi, on peut évoquer plusieurs formes : formes néonatales, formes qui se révèlent au cours de la première année et formes tardives. Les formes néonatales ne représentent que 5 à 10% des cas de mucoviscidose alors que les formes révélées au cours de la première année représentent 80% des cas. Le diagnostic est possible à tous les âges avec une cinquantaine de diagnostics tardifs (à l’âge adulte par an en France).

L’évolution à long terme se fait par poussées conditionnées habituellement par des surinfections virales, mycosiques ou bactériennes, toux de plus en plus fréquente, productive, crachats abondants, dyspnée permanente, cyanose, épuisement, encombrement respiratoire avec fièvre et hémoptysies, dénutrition…

Mis à jour le 24 Septembre 2014