– Dépistage néonatal : effectué par dosage de la trypsine (enzyme pancréatique déficiente dans la maladie). Si le résultat du test est douteux, un examen génétique est pratiqué : si la mutation est retrouvée sur le gène CFTR, un test de la sueur sera demandé mais pas avant plusieurs semaines après la naissance, la sueur étant très difficile à recueillir chez un nourrisson.

– Test de la sueur : il est positif dans 98% des cas de mucoviscidose : les patients atteints de mucoviscidose présentent une anomalie de la sueur exocrine (c’est le Professeur Di Sant’Agnese qui l’a découvert en 1953 et qui a mis au point le test de la sueur).
Ce test consiste à doser la teneur en chlorures et en sodium de la sueur. Le recueil de celle-ci s’effectue après avoir placé sur un avant-bras une électrode dont la stimulation provoque la sudation. Cet examen, indolore, dure quelques minutes. Les taux de chlorures et de sodium sont supérieurs à 60mmol/l (millimoles par litre) chez les malades (les taux normaux de chlorures et de sodium sont inférieurs à 30mmol/l). Ce test doit être positif à deux reprises pour pouvoir affirmer le diagnostic.

– L’analyse génétique des mutations du gène CFTR : l’analyse porte habituellement sur les 32 mutations les plus fréquentes de CFTR. L’identification de deux de ces mutations permet le diagnostic. Dans certains cas, des analyses complémentaires sont nécessaires.

– La mesure directe des anomalies de transport ionique au niveau de l’épithélium nasal (ou mesure de la différence de potentiel nasal transépithélial) : il s’agit d’une technique indolore de mesure des anomalies électriques de l’épithélium nasal qui peut aider au diagnostic de mucoviscidose dans les cas difficile. Cette technique n’est disponible que dans certains centres spécialisés.

Mis à jour le 24 Septembre 2014