La fréquence de la maladie est de 1 cas pour 3500 à 4000 naissances, avec des disparités régionales importantes (Ile-de-France, Bretagne où 1 adulte sur 20 est porteur du gène, Provence-Alpes-Côte d’Azur).

En France, on compte environ 6000 malades ; 1 personne sur 30 est porteuse du gène, soit environ 2 millions d’individus.

L’espérance de vie se situe aujourd’hui à plus de 40 ans (elle a augmenté de 10 ans depuis 1995) pour les patients bénéficiant d’une prise en charge adaptée dans des centres spécialisés. Le dépistage néonatal est systématique depuis 2002, ce qui permet une prise en charge précoce. Cette pathologie touche presque exclusivement les individus caucasiens, rarement ceux de race noire et exceptionnellement les asiatiques.

Mis à jour le 24 Septembre 2014