Les tableaux cliniques varient selon l’âge et, pour chaque âge, selon l’expression phénotypique des anomalies génétiques. Dans la grande majorité des cas, l’atteinte pulmonaire est au premier plan.

A côté des formes « classiques » de la maladie, on insiste ces dernières années sur l’existence de formes à révélation tardive (dites « non-classiques »). On désigne ainsi d’une part les formes cliniques dont les manifestations, multi-organiques, sont d’intensité modérée et d’autre part les formes où le tableau clinique est dominé par l’atteinte d’un organe : atteinte pulmonaire apparemment isolée se traduisant par des dilatations des bronches diffuses, aspergillose broncho-pulmonaire allergique ou malabsorption intestinale. Plus récemment, une association a été mise en évidence entre certains états pathologiques et des mutations du gène CFTR. C’est le cas en particulier de l’absence congénitale des canaux déférents et de la pancréatite chronique idiopathique. Les mutations retrouvées sont souvent inhabituelles et la plupart des malades présentant ces affections n’ont et n’auront aucune autre manifestation entrant dans le cadre d’une mucoviscidose. Les considérer comme atteints de mucoviscidose, même de forme « variante », n’est pas accepté par tous.

Mis à jour le 24 Septembre 2014