Manifestations respiratoires :

Les poumons sont normaux à la naissance mais une obstruction des voies aériennes périphériques puis centrales se développe rapidement, alors que surviennent des infections broncho-pulmonaires répétées. En effet, le mucus bronchique ne remplit plus sa fonction de drainage, ce qui entraîne une obstruction favorisant les infections responsables progressivement de lésions broncho-pulmonaires irréversibles.

Manifestations digestives :

Atteinte du pancréas.

85% des malades présentent une insuffisance pancréatique externe secondaire à une obstruction des canaux pancréatiques.
Le défaut de production d’enzymes pancréatiques, retrouvé chez 85% des malades se manifeste par une malabsorption des graisses et des protéines entraînant diarrhées chroniques et douleurs abdominales. Ce défaut de digestion des graisses entraîne un déficit en acides gras essentiels et en vitamines liposolubles, notamment les vitamines A, D, E et K.
La dégénérescence du tissu pancréatique finit par retentir sur la sécrétion endocrine, se traduisant par une intolérance au glucose pouvant évoluer jusqu’au diabète insulino dépendant. La fréquence du diabète augmente avec l’âge : 13% des malades en sont atteints à 20 ans et 30% à 30 ans.

Autres manifestations :

> ORL : rhinites, sinusites chroniques et polyposes naso-sinusiennes dont la fréquence augmente avec l’âge, mais qui sont souvent peu symptomatiques chez l’adulte.

> Rhumatologiques : ostéoporose et douleurs vertébrales liées aux troubles statiques.

> Intestinales : iléus méconial qui affecte environ 18% des nouveaux-nés, reflux gastro-oesophagien et épisodes d’occlusion intestinale distale avec douleurs et distensions abdominales. Le transit intestinal est souvent 2 à 3 fois plus long chez le sujet mucoviscidosique.

> Manifestations hépatiques : stéatose et dans les formes les plus évoluées, une cirhose biliaire, rencontrée chez environ 5% des adultes et qui peut se compliquer d’hypertension portale et d’insuffisance hépato-cellulaire.

> Manifestations biliaires : elles ont une incidence croissante avec l’âge. Elles incluent des anomalies morphologiques de la vésicule biliaire, notamment microvésicule, et des lithiases vésiculaires parfois symptomatiques.

Mis à jour le 24 Septembre 2014