Traitements :

Les traitements sont principalement symptomatiques, encore actuellement (ils ne guérissent pas), à vie et contraignants. Ces traitements ont permis une amélioration importante de la durée de vie et de la qualité de vie. Ils sont variables suivant l’âge et la gravité. La qualité des soins repose sur une collaboration permanente entre médecin traitant, équipe paramédicale (kinésithérapeute, infirmière) et les centres spécialisés.

> Kinésithérapie
Kinésithérapie respiratoire au moins quotidienne, qui permet d’assurer le drainage des sécrétions bronchiques, notamment par les techniques d’augmentation du flux respiratoire, qui doivent être adaptées à l’âge de l’enfant : d’abord passive chez les nourrissons, elle devient active chez l’enfant puis, chez l’adolescent et l’adulte, la kinésithérapie évolue vers les techniques d’auto-drainage.

> Antibiothérapie
Indispensable lors des poussées infectieuses où elle doit être adaptée au germe en cause. Les cures d’antibiotiques améliorent de façon immédiate et indéniable l’état clinique des patients. Dès lors que l’infection à pyocyanique est chronique, des cures trimestrielles peuvent être mises en route et non plus uniquement sur la seule exacerbation des signes respiratoires. Le bénéfice tiré des cures intraveineuses semble renforcé par une antibiothérapie administrée à domicile par voie d’aérosols (Colimycine ou Tobramycine).

> Mesures diététiques
Auparavant, le régime alimentaire classique proposé était hyperprotidique, pauvre en graisses. Il se voulait hypercalorique mais les 130 à 140% des apports recommandés pour l’âge étaient rarement obtenus. L’apparition d’extraits pancréatiques en microsphères gastro-protégées, hautement concentrées en lipase est venue bouleverser ces données, en permettant une diminution franche de la stéatorée. Le régime doit être hypercalorique et hyperprotidique. Les posologies d’extraits pancréatiques doivent être adaptés par les malades eux-mêmes en fonction de leur repas. En cas de dénutrition et d’échec des supplémentations orales hypercaloriques, on met en place une nutrition parentérale (par perfusion) ou entérale (par sonde naso-gastrique ou par gastrostomie) Une supplémentation en vitamines et en oligoéléments (zinc, sélénium) doit être assurée, ainsi qu’un apport de sel en cas de forte chaleur ou de fièvre.

> Autres mesures
– En cas d’insuffisance respiratoire chronique évoluée, l’analyse des gaz du sang peut conduire à une oxygénothérapie nocturne.
– Utilisation d’un fluidifiant bronchique, la DNA se recombinante humaine, administrée par voie d’aérosol une ou deux fois par jour, au moins 30 mn avant une séance de kinésithérapie.
– Exercices physiques fortement conseillés (adaptés à l’état respiratoire du patient).

Greffe :

> Greffe poumons (ou coeur-poumons)
La greffe pulmonaire est l’ultime recours pour les malades présentant une insuffisance respiratoire avancée. On a débuté il y a 25 ans par la greffe cœur-poumons.
Dans cette technique, on remplace le bloc “cœur-poumons” du patient par celui du donneur. Le cœur du patient qui est en général sain peut être greffé sur un malade en attente de greffe cardiaque. A cette technique, on a substitué la greffe pulmonaire avec ses différentes possibilités dont la greffe bi-pulmonaire séquentielle qui remplace les deux poumons un à un. La mucoviscidose représente la première indication de greffe pulmonaire en France. La principale complication à moyen et long terme est le rejet chronique de la greffe pulmonaire, qui se caractérise par une bronchiolite oblitérante.

> Greffe hépatique
La transplantation hépatique est une solution thérapeutique proposée chez les patients atteints de mucoviscidose présentant une insuffisance hépatique terminale.
Après une greffe, le patient doit recevoir un traitement immunosuppresseur à vie.

Les patients atteints de mucoviscidose doivent éviter les atmosphères polluées, notamment celles polluées par la fumée de tabac.
Ils doivent aussi ne pas être en contact avec les malades ayant la même pathologie. Les vaccinations contre l’hépatite B et la grippe, doivent être effectuées en plus des vaccinations habituelles.

>> MUCOVISCIDOSE ET SPORT

Il est largement démontré que la plupart des malades peuvent tirer un bénéfice du sport, tant physique que psychologique. Le médecin doit d’abord fixer les limites en s’aidant au besoin des épreuves d’effort. Dans cette appréciation, le kinésithérapeute peut apporter de précieux éléments, dans la mesure où il est quotidiennement en contact avec son patient.

Quel sport ?
Encourager l’exercice aérobie (natation, course, vélo, randonnée, roller) permet de travailler en endurance les poumons et le cœur. La plongée sous-marine est interdite. La natation en piscine est un bon sport. La moyenne montagne est recommandée. Le trampoline est très utilisé par les Nordiques.

L’activité sportive régulière fait partie intégrante du traitement préventif des enfants atteints de mucoviscidose, et, cela, dès leur plus jeune âge. Plus elle est commencée tôt et plus elle aura des bénéfices physique et moral à long terme.

>> MUCOVISCIDOSE ET GROSSESSE

mucoviscidose- pregnant lady

Actuellement, près de 50% des personnes atteintes de mucoviscidose sont des adultes, ce qui pose le problème du désir d’enfant.

Les hommes atteints de mucoviscidose sont très souvent inféconds (de 95% à 98% selon les estimations). Une absence ou une atrophie des canaux déférents ne permet pas aux spermatozoïdes de rejoindre l’urètre. L’existence de spermatozoïdes au niveau du testicule permet d’envisager une fécondation in vitro, en prélevant des spermatozoïdes par ponction des vésicules séminales sous anesthésie générale. Les résultats de ces techniques sont bons et de nombreuses grossesses ont été obtenues de cette façon. Les femmes, elles, ne présentent pas de stérilité. Tout au plus peut-on dire que la fertilité de la femme atteinte de mucoviscidose semble réduite par rapport à celle des femmes de la population générale. Cependant, cette notion pourrait devenir obsolète car des auteurs rapportent que jusqu’à 75% des femmes malades conçoivent un enfant sans problème.
Une possible explication ? On assiste à une amélioration des traitements respiratoires et nutritionnels, ce qui fait que les femmes atteintes sont de plus en plus en forme. Si la femme rencontre des difficultés pour avoir un enfant, une insémination intra-utérine voire une fécondation in vitro peuvent être envisagées.

Les problèmes physiologiques engendrés par la grossesse peuvent être d’ordre respiratoire, cardio-vasculaire et métabolique. Une femme atteinte qui présente une fonction respiratoire conservée supporte bien les exigences physiologiques de la grossesse. A l’inverse, une femme présentant une fonction respiratoire altérée (VEMS <’40%) peut mettre en danger sa vie et celle du fœtus. Une attention particulière doit être portée à l’état nutritionnel de la femme enceinte atteinte de mucoviscidose. Planifier la grossesse avec son médecin permet que celle-ci se passe dans les meilleures conditions.

Les enfants nés de mères atteintes sont porteurs d’une mutation sur le gène CFTR. Comme il existe dans la population caucasienne (européenne) 1 porteur sain sur 25, le risque théorique pour l’enfant d’avoir une mucoviscidose est de 2%, lié au risque que son père soit porteur sain et lui transmette une autre mutation du gène CFTR. Il est possible de réaliser un conseil génétique, voire un diagnostique prénatal ou pré-implantatoire si le couple a un risque de 50 ou 25%.

Ces remarques ne sauraient effacer cette récente évolution formidable : un certain nombre de femmes atteintes de mucoviscidose peuvent mettre au monde un, voire plusieurs enfants, en bonne santé, sans compromettre la leur.

Mucoviscidose et génétique
La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se transmet sur le mode autosomique récessif, c’est-à-dire que seuls les patients ayant leurs deux chromosomes atteints par la mutation (homozygotes) sont malades. Les hétérozygotes, n’ayant qu’un seul chromosome atteint, représentent environ 4% de la population générale. L’enfant issu de deux parents hétérozygotes a une chance sur 4 d’être homozygote donc porteur de la maladie. Un enfant sur deux ne sera pas malade mais sera porteur du gène anormal et donc pourra transmettre la maladie. Un seul enfant sur quatre n’aura aucun chromosome atteint, ne sera pas malade et ne transmettra pas la maladie.

Diagnostique prénatal
Ce diagnostic est proposé aux couples hétérozygotes par biopsie de villosités choriales à 12 semaines d’aménorrhée pour l’étude de l’ADN fœtal avec recherche des mutations si celles-ci ont été préalablement identifiées et/ou analyse indirecte familiale avec les polymorphismes intragéniques si la ou les mutations n’ont pas été identifiées.Si le diagnostic prénatal par biologie moléculaire est impossible, une amniocentèse peut être réalisée à 18 semaines pour dosage des isoenzymes de la phosphatase alcaline dans le liquide amniotique. Un taux normal permet d’éliminer une mucoviscidose. Un taux effondré peut correspondre à une mucoviscidose mais aussi à une autre pathologie (faux positif) telle qu’une trisomie 21. Un caryotype doit être effectué dans cette situation.

Mis à jour le 24 Septembre 2014