Mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies rares, elle touche en France plus de 4500 personnes. C'est une maladie qui touche principalement les poumons mais aussi le système digestif. Consultez cette page et les liens utiles recommandés mieux comprendre cette maladie.
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Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
Le mot mucoviscidose vient des mots mucus et viscosité. La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente, caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organe en particulier les poumons et le pancréas.
Evolutive, elle est transmise simultanément par les deux parents (transmission autosomique récessive). Elle est liée à une anomalie du gène codant la protéine CFTR.
La mucoviscidose altère le fonctionnement de l’appareil respiratoire, du tube digestif et de ses annexes (pancréas, foie, voies biliaires) mais aussi des glandes sudoripares et du tractus génital. Elle se traduit par des troubles digestifs (insuffisance pancréatique), respiratoires, ORL et un risque d’infertilité.
Elle est diagnostiquée le plus souvent dans l’enfance, dans les premiers mois de vie, à la naissance et même in-utero. Cependant, il existe des formes à révélation plus tardive.
La mucoviscidose nécessite un suivi médical régulier et une prise en charge pluridisciplinaire.
Les traitements actuels sont permis un allongement important de l’espérance de vie, aujourd’hui entre 40 et 50 ans.
Informer et prévenir c'est dépister plus tôt !
