Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP)

Cette maladie respiratoire rare d'origine génétique touche les enfants dès leur naissance. 

• Dys est un préfixe signifiant « défaut de »
• Kinésie vient du grec « kine » signifiant mouvement
• Ciliaire car la maladie est due à l’immobilité des cils vibratiles de l’organisme, présents notamment au niveau de l’appareil respiratoire, des oreilles, des trompes utérines et des spermatozoïdes
• Primitive signifie maladie constitutionnelle présente dès la naissance (il existe des dyskinésies ciliaires qui peuvent être induites par d’autres pathologies des voies aériennes)

Nous n’avons pas de chiffre précis car il n’y a pas de dépistage de cette pathologie. La prévalence estimée en Europe est de 1/10 000. On estime à un peu plus de 60 naissances par an d'enfant atteint par cette pathologie. 

Elle est due à un défaut de mouvement des cils vibratiles de l’organisme, très nombreux au niveau des voies aériennes où ils jouent un rôle important dans l’élimination d’agents infectieux et de substances toxiques inhalées. 

La plupart des dyskinésies ciliaires sont des maladies génétiques de transmission autosomique récessive le plus souvent, rarement de transmission autosomique dominante ou transmise par le chromosome X. Le fait d’avoir donc une consanguinité familiale et/ou un cas familial accroit le risque d’avoir cette maladie.

La maladie est souvent présente dès la naissance, mais elle peut être diagnostiquée plus tardivement, parfois à l’âge adulte. Les signes qui orientent vers ce diagnostic sont :

• une détresse respiratoire inexpliquée chez un nouveau né à terme
• une toux grasse, une rhinite et des otites récurrentes ou chroniques dès la petite enfance
• des infections ORL et respiratoires itératives chez l’adulte

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En association avec ces signes, des pathologies extra respiratoires peuvent également orienter vers ce diagnostic :

• des troubles de la fertilité chez l’adulte
• des anomalies de positionnement des organes dans un cas sur 2 : situs inversus (cœur à droite et foie à gauche), situs ambiguus
• des cardiopathies congénitales, anomalies rénales (polykystose) ophtalmologiques (rétinite pigmentaire) neurologiques (hydrocéphalie)

Le diagnostic de dyskinésie ciliaire est compliqué et nécessite des explorations non disponibles dans l’ensemble des structures médicales.

Le médecin éliminera en premier d’autres maladies dont les symptômes sont similaires comme la mucoviscidose ou les déficits immunitaires.

L’association d’un situs inversus associé à une atteinte respiratoire et ORL permet de faire un diagnostic. En l’absence de situs inversus plusieurs tests peuvent être réalisés.

Une mesure non invasive du débit nasal d’un médiateur le monoxyde d’azote (NOn), qui est très abaissée dans la grande majorité des cas de dyskinésie, permet d’orienter encore plus sur cette pathologie et de pratiquer des tests plus invasifs et compliqués :

L’étude en microscopie électronique de la structure des cils à la surface permet de faire un diagnostic mais elle nécessite une biopsie de la muqueuse soit nasale soit bronchique par voie endoscopique. Si le résultat est caractéristique le diagnostic peut être fait et il est proposé alors de faire une étude génétique, par prélèvement sanguin, pour rechercher les mutations pathogènes. A l’heure actuelle il est retrouvé des mutations pathogènes dans 80% des cas.

Enfin, si les tests précédents ne sont pas conclusifs, il existe une réunion mensuelle nationale organisée par la filière maladies rares pour essayer d’avancer dans les cas les plus difficiles. 

Le diagnostic peut donc être long et nécessiter plusieurs mois voire années avant d’avoir une certitude quant au diagnostic.

C’est une maladie génétique de transmission autosomique récessive le plus souvent. Il faut donc avoir des mutations présentes chez ces deux parents pour être malade ou avoir une mutation de novo. Lorsque les deux parents sont tous les deux porteurs d’une mutation, ils auront pour chaque naissance 1 chance sur 4 que l’enfant ne soit pas porteur de la mutation, 1 risque sur 2 que l’enfant soit porteur d’une mutation, et 1 risque sur 4 qu’il soit porteur de deux mutations et donc malade. 

Très rarement, la transmission est autosomique dominante ou transmise par le chromosome X ce qui fait que la présence d’une seule mutation peut être responsable de la maladie.

Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement curatif de la DCP.

Le principe de la prise en charge est de traiter les complications infectieuses, et de prévenir ses complications dans le but de ne pas aggraver les lésions existantes.

Les lavages des fosses nasales et la kinésithérapie respiratoire sont les deux bases du traitement. Les vaccinations seront également réalisées régulièrement (anti grippal, anti pneumococcique, antiSARSCoV2 et anti VRS). En cas d’infection il est proposé assez régulièrement des cures d’antibiotiques par voie orale, inhalée ou intraveineux. 

Il est recommandé d’avoir un suivi régulier par des pneumo pédiatres/pneumologues habitués à prendre en charge cette pathologie et par des ORL et qui permettront d’adapter la prise en charge aux atteintes du patient.

C’est une maladie génétique donc il n’existe pas de moyen de l’éviter mais les caractéristiques de la maladie peuvent être très différentes entre les patients porteurs d’une même mutation. Il existe donc des facteurs associés notamment dans l’environnement qui peuvent influencer la gravité de la maladie.

C’est tout l’intérêt de l’absence de tabagisme, la limitation des expositions professionnelles, la prévention vaccinale, les conseils de protection lors des périodes épidémiques et le maintien d’une activité physique importante qui facilitera le drainage des sécrétions. Un bon équilibre nutritionnel est également important pour lutter au mieux contre les infections.

Outre les complications infectieuses avec la sélection éventuelle de germes résistants aux antibiotiques les complications observées sont :

• une baisse de l’audition
• des troubles de la fertilité
• des épisodes de crachats sanglants (hemoptysie) dues à une hypervascularisation de l’arbre bronchique
• une insuffisance respiratoire progressive pouvant aller jusqu’à la mise en place de support ventilatoire voire la transplantation

Si cette pathologie entraine une morbidité et une charge importantes au quotidien, l’espérance de vie reste bonne et les cas entrainant une insuffisance respiratoire restent très rares (moins de 3%).

Suivant son handicap quotidien il est possible de faire une demande d’invalidité (dossier MDPH) appuyée par les données médicales. 

Le sport est recommandé en évitant dans la mesure du possible la nage en eau chaude pour des raisons bactériennes. Il permet de participer à l’auto drainage des secrétions bronchiques. Il doit bien sûr être adapté aux capacités fonctionnelles des patients.

Le travail doit être dans la mesure du possible dans un environnement avec une exposition minimale (poussière, pollution, produits toxiques inhalés …) et avec la capacité d’avoir un lieu et de temps dédié pour l’auto drainage. La limitation des trajets notamment en transport en commun est souhaitable pour ces patients qui doivent consacrer beaucoup de temps à leur prise en charge quotidienne.

• Orphanet - DCP
• Association de patient - ADCP
• Maladies respiratoires rares de l'enfant : Respirare

• Soufflotest