À l'occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares, nous vous proposons de faire le point les maladies respiratoires rares et des projets de recherche soutenus par la Fondation du Souffle
Les maladies respiratoires rares en chiffre
Retrouver sur notre site plus d'informations sur les maladies respiratoires rares telles que la Mucoviscidose, la DCP, l'HTAP, les MNT...
La recherche
La recherche
La Fondation du Souffle soutien des projets de recherche et lance chaque année des Appels à Projets de Recherche dédiés aux maladies respiratoires rares comme la Fibrose Pulmonaire avec l'AFPF, la LAM grâce au soutien de l'Association FLAM ou encore un Appel à Projets mené avec RespiFil (la filière des Maladies Rares Respiratoires).
En chiffre, depuis 2020 ce n'est pas moins de 39 projets de recherche soutenus pour plus de 1,8 millions d'euros. Parmi eux :
Gène MARS1 - Traitement par méthionine pour les patients atteints de protéinose alvéolaire primitive par mutation du gène.
Actuellement, 18 patients sont traités, dont six depuis le diagnostic avec une rémission complète de la maladie chez ces jeunes enfants. Pour en savoir plus, rendez-vous dans la rubrique Recherche.
Projet EXPOSARC : Etude de l’impact des facteurs environnementaux sur la sévérité de la sarcoïdose pulmonaire.
par Florence Jeny
La sarcoïdose est une maladie qui se manifeste par la formation de petites masses inflammatoires, appelées granulomes, dans divers organes, surtout les poumons. Bien que l’origine de cette maladie reste inconnue, certains chercheurs pensent qu’elle pourrait être déclenchée par des éléments présents dans l’environnement chez des personnes ayant une prédisposition génétique. La sarcoïdose touche environ 30 personnes sur 100 000 en France, et son évolution est souvent imprévisible. Dans les formes graves, elle peut entraîner des difficultés respiratoires importantes, voire augmenter le risque de décès.
Le projet de recherche EXPOSARC vise à mieux comprendre si des facteurs environnementaux, notamment l’exposition prolongée aux particules fines présentes dans l’air (PM10 et PM2.5), influencent la gravité de la sarcoïdose pulmonaire. Pour cela, 600 patients récemment diagnostiqués seront suivis pendant un an. Les chercheurs utiliseront une approche globale, appelée « exposome », pour analyser l’environnement des participants, incluant leurs expositions spécifiques et leurs modes de vie.
Les objectifs secondaires de cette étude incluent l’identification de profils d’exposition associés aux formes graves de la maladie et la vérification d’une possible sensibilisation aux métaux ou à la silice, qui pourrait aggraver la sarcoïdose. EXPOSARC représente une étude innovante de grande ampleur qui s’appuie sur des analyses biologiques et environnementales pour mieux comprendre l’impact de notre environnement sur cette maladie encore mal comprise.
Projet FPI-R : Représentations individuelles et sociales dans la Fibrose Pulmonaire Idiopathique
Dr. Stéphanie VANWALLEGHEM
Ce financement nous a permis de créer des films expérimentaux dans lesquels un acteur professionnel joue le rôle d'un patient, présentant une fibrose pulmonaire idiopathique, dans différentes activités de la vie quotidienne, et d'explorer, par ce biais, les représentations associées à la fibrose chez 35 patients, 19 aidants, 5 proches et 802 personnes issues de la population générale, en vue de mieux comprendre les facteurs qui sous-tendent l'état émotionnel des patients et leurs stratégies d'adaptation.
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