• Signes cliniques :

Les manifestations sont principalement pulmonaires. La dyspnée (essoufflement) est un symptôme fréquent. D’abord présente à l’effort, et d’intensité variable, elle peut rester stable ou s’aggraver progressivement.

Le pneumothorax par rupture de kyste dans la plèvre représente le symptôme initial dans la moitié des cas. Il récidive fréquemment surtout au cours de la LAM. Les kystes pulmonaires altèrent progressivement le poumon normal et diminuent sa capacité à exercer sa fonction respiratoire. Les chylothorax représentant des pleurésies chyleuses (liquide d’aspect laiteux) sont assez fréquents et récidivants.

Les manifestations extra-pulmonaires sont liées à une atteinte lymphatique et une atteinte viscérale :

– Atteinte lymphatique : la prolifération musculaire atteint les vaisseaux lymphatiques essentiellement intra-thoraciques ou abdominaux. Les adénopathies abdominales sont fréquentes, généralement asymptomatiques, mais elles peuvent entraîner un blocage lymphatique avec développement d’ascite chyleuse.

– Atteinte viscérale : les angiomyolipomes sont des tumeurs rénales bénignes à composantes musculaire, vasculaire et graisseuse. Ils sont présents dans près de la moitié des cas. Généralement de petite taille, ils sont le plus souvent asymptomatiques, dépistés par tomodensitométrie. Ces lésions peuvent aussi être symptomatiques, par exemple hémorragie intra-abdominale grave survenant notamment en cas d’angiomyolipomes volumineux. Ils sont de plus en plus souvent traités par embolisation.

  • Diagnostic :

La biopsie pulmonaire, généralement obtenue par thoracoscopie vidéo-chirurgicale, permet un diagnostic de certitude. Un scanner thoracique caractéristique associé à une pleurésie chyleuse (ou une ascite chyleuse), ou à un angiomyolipome permet aussi de faire le diagnostic. Parfois le diagnostic est porté devant un scanner thoracique caractéristique et des signes cutanés ou neurologiques de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Mis à jour le 24 Septembre 2014